Síndrome de Kearns Sayre: reporte de dos casos / Kearns Sayre Syndrome: Report of two cases

RESUMEN El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es una rara mitocondriopatía causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial, usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea. Se caracteriza por disfunción multiorgánica de manifestación antes de los veinte años de edad. Fue descrito por Thomas Kearns y George Sayre, quienes reportaron la tríada de oftalmoplejía externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca, siendo esta última alteración determinante en el pronóstico, así como el número de órganos afectados. Presentamos dos casos de Síndrome de Kearns Sayre con manifestaciones clínicas oftalmológicas en su debut, asociados a debilidad muscular, similar a los casos típicos reportados en la literatura, donde la mayoría de los pacientes presentan compromiso ocular. En la literatura colombiana existen pocos reportes de este síndrome, por lo tanto, esta presentación contribuye al conocimiento de la entidad en nuestro medio, la patología presenta una triada clínica específica, pero a la vez muestra una afección multisistémica que requiere un alto índice de sospecha por parte de las especialidades a las cuales el paciente puede acceder en su cuadro inicial.

SUMMARY The Kearns-Sayre syndrome is a rare mitochondrial disease caused, in most cases by deletions in mitochondrial DNA, usually not inherited and spontaneously occurring. It is characterized by multiorganic dysfunction that typically develops before the age of twenty. Described by Thomas Kearns and George Sayre who reported a case with presence of the triad of external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and cardiac conduction blocks, the latter being decisive alteration in the forecast, as well as the number of affected organs. We report two cases of Kearns-Sayre syndrome debuting with ophthalmological clinical manifestations, associated with muscle weakness, similar to typical cases reported in the literature where most patients have eye involvement. The Colombian literature there are very few reported cases of this syndrome, so this presentation contributes to the knowledge of this entity in our environment, taking into account that this disease presents a specific clinical triad but both shows multisystem condition, requiring a high index of suspicion on the part of various specialties to which the patient can be accessed.

Síndrome de Kearns-Sayre, presentación de un caso clínico / Kearns-Sayre Syndrome

El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que representaba la triada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.

Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi / Findings in macular optical coherence tomography and electrophysiology in a patient with Kearns-Sayre syndrome and Fanconi anemia

Introducción. El síndrome de Kearns-Sayre, descrito por primera vez en 1958, es un raro trastorno del ADN mitocondrial, con incidencia desconocida y progresión lenta que afecta al sistema nervioso central, los músculos y los órganos endocrinos. Entre las características clínicas típicas se encuentran: distrofia atípica pigmentaria de la retina, oftalmoplejia externa progresiva y bloqueo cardíaco. Presentación de caso. Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, atendida en nuestro Departamento de Retina, con diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre mediante resonancia magnética (RM). Se describen los hallazgos de la tomografía de coherencia óptica macular y de las pruebas de electrofisiología, hallazgos tomográficos no descritos anteriormente en la literatura científica. Conclusión. La tomografía de coherencia óptica macular reveló atenuación de la línea de hiperreflexión que corresponde a la membrana limitante externa, con pérdida de la línea de hiperreflexión que corresponde a la zona elipsoide. La tomografía de coherencia óptica macular es una herramienta útil para evaluar la extensión del daño en la retina externa, el cual fue confirmado por pruebas de electrofisiología.

Introduction. The Kearns-Sayre syndrome, first described in 1958, is a rare disorder in the mitochondrial DNA with unknown incidence and slow progression that affects the central nervous system, muscles and endocrine organs. Typical clinical features are: atypical pigmentary dystrophy of the retina, progressive external ophthalmoplegia and heart block. Case report. We report the case of a 10 years old girl attended at our retinal department, diagnosed with Kearns-Sayre syndrome by MRI. We describe the electrophysiological test and macular optical coherence tomography findings which have not been previously described in the literature. Conclusion. The macular optical coherence tomography revealed attenuation of the hyperreflectivity line corresponding to the external limiting membrane, with loss of the hyperreflectivity line corresponding to the ellipsoid zone. The macular optical coherence tomography is a helpful tool to assess the extent of the damage to the outer retina which is confirmed by electrophysiological tests.

Síndrome de Kearns-Sayre: Relato de caso / Síndrome de Kearns-Sayre: Reporte de un caso / Kearns-Sayre syndrome: Case report

A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia caracterizada por disfunções multiorgânicas que classicamente se desenvolve antes dos vinte anos de idade. Os critérios diagnósticos mais aceitos na literatura são a tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e distúrbio de condução cardíaco. O prognóstico da SKS está relacionado ao número de tecidos acometidos, bem como a gravidade das alterações. Neste artigo relata-se caso de um paciente de 18 anos que apresentou características clínicas compatíveis com a síndrome de Kearns-Sayre.

Kearns-Sayre syndrome The Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondriopathies characterized by multiorgan dysfunction that typically develops before the age of twenty. The diagnostic criteria most widely accepted in the literature are a triad: progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and disorders of cardiac conduction. KSS prognosis is related to the number of tissues affected and the severity of the alterations. In this article we report on a patient who presented 18 clinical features consistent with the Kearns-Sayre syndrome.

Síndrome de Kearns-Sayre El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Los criterios de diagnóstico más ampliamente aceptados en la literatura son una tríada: oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y trastornos de la conducción cardíaca. El pronóstico del SKS está relacionado con el número de los tejidos afectados y la severidad de las alteraciones. En este artículo, se presenta un caso de un joven de 18 años que presentaba características clínicas compatibles con el síndrome de Kearns-Sayre.

Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome

A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.

Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.